Новые мутации в Х-хромосоме у детей обычно не проявляются. Они передаются дочерям, у которых в будущем могут родиться сыновья с риском Х-сцепленных заболеваний. Это косвенный эффект отцовского возраста и эффект возраста деда по материнской линии.
Пренатальная генетическая диагностика
Генетическое тестирование родителей
Наследственная цветовая слепота (дальтонизм) – наследование является рецессивным, то есть для проявления заболевания у женщин нужно, чтобы обе хромосомы несли необходимую поломку в генах OPN1LW и OPN1MW. В случае с мужчинами при наличии поломки заболевание проявляется независимо от других факторов. Заболевание встречается у 7–9 % мужчин и менее чем у 1 % женщин.
Гемофилия А – тоже рецессивное заболевание, встречается у мужчин с частотой 1 из 5000 новорожденных. В случае женщин документированных случаев предельно мало.
Гемофилия В – рецессивное заболевание, встречающееся у 1 из 30 000 новорожденных мальчиков, у женщин значительно реже.
Миодистрофия Дюшенна – рецессивное заболевание, вызываемое разнообразными мутациями гена DMD и встречающееся примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков и у 1 из 50 000 000 девочек.
Х-сцепленный ихтиоз – рецессивное заболевание кожи, вызываемое изменениями в гене STS и встречающееся у 1 из 2000–6000 новорожденных мальчиков, у девочек встречается намного реже.
Болезнь Брутона – рецессивный тип врожденного иммунодефицита, встречающееся у 1 из 100 000 новорожденных мальчиков и приводящее к отсутствию гуморального иммунитета, то есть отсутствию антител.
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы – рецессивное заболевание, вызывающее разрушение красных кровяных клеток, степень тяжести которого зависит от непосредственного набора мутаций гена G6PD. Встречается значительно чаще у мужчин и значительно превалирует в определенных популяциях, в частности, у афроамериканцев с частотой 10 % среди мужчин.
Большинство генов одинаковы у всех людей, но некоторое их количество (менее 1 % от общего числа) немного различаются у разных людей. Эти небольшие различия вносят свой вклад в уникальные физические особенности каждого человека.
4 разных вида азотистых оснований – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T).
Участки некодирующей ДНК на концах хромосом называются теломерами, которые защищают концы хромосом от разрушения во время копирования генетического материала.
около 1 % ДНК состоит из генов, кодирующих белки; остальные 99 % – некодирующие. Некодирующая ДНК не содержит «инструкций» по созданию белков или других молекул. Ученые когда-то считали некодирующую ДНК «мусором» без какой-либо известной цели. Однако становится ясно, что по крайней мере часть некодирующей ДНК важна для правильного функционирования клеток, особенно для контроля активности генов. Например, некодирующая ДНК содержит последовательности, определяющие, когда и где «включаются» и «выключаются» гены.
