а) Энзимопатология — изучает энзимопатии — заболевания, связанные с нарушением работы фермента. Энзимопатии делят на приобретенные (панкреатит) и врожденные, примеры которых приведены ниже:
Фенилкетонурия — поломка фермента[4], обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. При этом токсические продукты поражают мозг ребенка, вызывая слабоумие. Единственный способ борьбы с осложнениями — ограничивать употребление продуктов, содержащих фенилаланин.
Алкаптонурия — отсутствие фермента, расщепляющего гомогентизиновую кислоту. Это пигмент, придающий темный цвет моче, а в запущенных случаях — кончикам ушей и носа.